有关飞来横祸(fēi lái héng huò)这个事件网友怎么看?
近日在美国举行的肌肉萎缩症协会(MDA)临床与科学大会上,全球生物制药公司优时比最新研究数据显示,一种正在研发的核苷类药物疗法有望为罕见遗传病——胸苷激酶 2 缺乏症(TK2d)患者带来希望。
胸苷激酶 2 缺乏症是一种超级罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病,导致患者逐渐失去行走、吞咽和自主呼吸能力。目前,该病尚无获批疗法。
在本次大会公布的研究数据表明,正在接受监管审批的实验性核苷疗法——脱氧胞苷(doxecitine: dC)和脱氧胸苷(doxribtimine:dT)——可大幅提升 TK2d 患者的生存获益,并改善其运动功能。研究发现,对于 12 岁及以下出现症状的患者,接受该疗法可将患者从发病到开始治疗期间的死亡风险分别降低 92-94% (风险比=0.06-0.08;p0.0001)和 87-95% (风险比=0.05-0.13;p0.0001);此外,75% 的患者恢复了至少一个曾丧失的运动能力,如行走、站立或抬头,部分患者甚至恢复了四项以上运动能力。同时,治疗还能减少对呼吸机的依赖,有些患者在治疗后完全摆脱了机械通气支持。
研究还特别关注了 TK2d 患者及其照护者的生活质量。许多患者表示,该病极大地影响了他们的日常生活,使得行走、呼吸和吞咽变得困难。照护者也面临沉重的心理和体力负担,持续的照护需求和缺乏外界支持常常导致身心俱疲。
研究显示,该疗法在患者中的耐受性良好,最常见的不良反应是轻度至中度腹泻,未发现严重副作用。目前,该疗法正在接受美国食品药品管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)的监管审查。
作为一种罕见的遗传病,TK2d 长期缺乏有效治疗手段。此次研究成果的公布,为全球患者及其家庭带来了希望。研究人员表示,未来将继续推动该疗法的临床研究和审批进程,争取早日为患者提供正式治疗方案。
优时比首席医学官 Donatello Crocetta 博士表示,“当前针对 TK2d 尚无获批治疗方案,我们很高兴能够与大家分享这一突破性研究成果。希望该疗法能为全球 TK2d 患者带来新的生存机会和更好的生活质量。”(逸文)
2025年3月,国家重大科技基础设施——子午工程二期正式通过验收,建成了国际上综合实力最强的空间天气地基区域监测网络。
地磁暴,是由太阳表面活动引起的地球磁场全球性剧烈扰动现象。据中国气象局国家空间天气监测预警中心消息,受5月31日太阳爆发活动影响,北京时间6月1日14时至2日14时,先后出现了6小时特大地磁暴。
中外科学家团队在广东省肇庆市怀集县取得四足类足迹的重要发现,首次记录了华南白垩纪地层的哺乳形类及恐龙足迹组合。
“如果你是一名文科生,将有机会学习数学和计算机,将来可能成为人工智能方面的研究生”,这是不久前,复旦大学教育教学改革发布会上传出的消息。
冬虫夏草学名叫“中华线虫草”,其实是一种寄生蝙蝠蛾幼虫的真菌。线虫草在白垩纪就已经寄生蚂蚁的基干类群,学会了“操控蚂蚁”,而这类寄生蚂蚁的线虫草,正是如今最繁盛的一支。
来自NASA的3位科学家分析了2020—2024年间坠落地球的523颗“星链”卫星在不同太阳活动水平的轨道变化。美国《商业内幕》网站报道称,很多科学家担心“星链”卫星可能会以人们尚不了解的方式破坏大气层。
天气越来越热,我们中医院急诊西北角的药膳坊门前,同样“火热”。现在,“中医药+餐饮”在很多地方越来越火,药膳面包等产品吸引了很多消费者,也带动了更多人了解中医药知识和养生理念。
近日,国家发展改革委、国家能源局发布《关于有序推动绿电直连发展有关事项的通知》,提出以满足企业绿色用能需求、提升新能源就近就地消纳水平为目标,建设绿电直连项目。
地处浙皖赣三省交界处的钱江源—百山祖国家公园候选区,由衢州市开化县的钱江源园区与丽水市的百山祖园区组成,总面积约747平方公里。
为发挥警示作用,切实推动问题整改,第三轮第四批中央生态环境保护督察9日对第一批典型案例进行集中公开通报。
夏日,生机勃勃,在北京市温榆河公园“生态心”区域,这里没有人工干预和打理,一切都在“野蛮”生长。
日前,位于重庆巫山的五里坡管理中心在科研监测中发现了2个新属共8个新物种,这是继2022年发现4个新物种后该中心在五里坡国家级自然保护区再次发现新物种。